الحموضة البروبونية

[وحدهم المديرون لديهم صلاحيات معاينة هذه الصورة]
الحموضة البروبونية

ما أسباب الحموضة البروبونية PA ؟
لكي يستطيع الجسم أن يستفيد من البروتينات التي يتناولها في الطعام فنه
يتعين عليه أن يهضمها ويكسرها إلى قطع صغيرة تعرف بالأحماض الأمينية.
يستخدم الجسم أنواع محدده من "المقصات" تعرف بالإنزيمات (الخمائر) لكي يكسر
بها البروتين.كما يقوم الجسم بتعديل و تغيير خواص الأحماض الأمينية بعد
عملية التكسير. و يقوم بهذه المهمة أيضا أنواع مختلفة من الإنزيمات.

إن مرض الحموضة البروبيونية هو ناتج عن فقدان (او نقص او خلل) في احد هذه
الإنزيمات. و بالتحديد فان اسم هذا الإنزيم هو البوبيونك كو أي كربوكسيليز
“propionyl CoA carboxylase” . و وظيفة هذا الإنزيم هو تعديل بعض أنواع من
الأحماض الأمينية لكي يستطيع الجسم أن يستفيد منها. و عند حدوث خلل في هذا
الإنزيم تتراكم مواد تعرف بالأحماض البروبيونية (acid propionic ) إضافة
إلى مادة أخرى تعرف بالجلايسين (glycine)مع مواد أخرى سامة للجسم.

و بالتحديد فان الأحماض الأمينية التي يكسرها إنزيم البوبيونك كربوكسيليز هي أربع أحماض أمينية و هي:
1-ايزوليسين Isoleucine
2-فالين Valine
3-مثيونين Methionine
4-ثيونين Threonine

و هذه الأحماض الأمينية موجود في الأطعمة التي تحتوي على بروتينات .و
اللحوم و البيض و الحليب و مشتقاته تحتوي كميات عالية منها. بينما تحتوي
الحبوب و الدقيق و بعض أنواع الخضار والفواكه كميات قليلة .

ما سبب فقدان انزيم PCC أو عدم عمله بشكل صحيح ؟
تقوم الجينات في الجسم بإنتاج عدد متنوع من الأنزيمات ، الشخص المصاب
بالحموضة البروبونية لدية زوجين من الجينات التي لا تعمل بشكل صحيح بسبب
وجود تغيرات في هذه الجينات تسمى طفرة. و هذه التغيرات هي التي تجعل
الانزيم لا يعمل بشكل الصحيح أو أنه مفقود بالكامل.

ما المشاكل التي ستظهر إذا لم تعالج الحموضة البروبونية؟

كل الأطفال المصابين بالمرض من المحتمل أن تظهر عليهم أعراض مختلفة .
وفي الغالب فالأطفال المصابون بالمرض تبدأ ظهور الأعراض لديهم منذ الأيام
الأولى من حياتهم . والبعض الآخر تظهر أول الأعراض خلال السنة الأولى من
العمر
مرض الحموضة البروبونية تسبب سلسلة من الأمراض تسمى أزمات مرضية (أو أزمات أيضية)
تتمثل الأعراض الأولية للأزمة الأيضية فيما يلي :

• فقدان الشهية للطعام
• القيئ
• النوم العميق أو فقدان النشاط
• ارتخاء العضلات

الأعراض المختبرية وتتمثل في :
• وجود الكيتونات في البول
• ارتفاع مستوى الحموضة في الدم Metabolic Acidosis
• ارتفاع مادة الامونيا
• ارتفاع مادة الجلايسين glycine
• نقص صفائح الدم
• نقص كريات الدم البيضاء

وفي حال عدم معالجة المريض سيصاب الطفل المريض بالتطورات التالية :
• مشاكل في التنفس .
• نوبات تشنج
• رشح السوائل في الدماغ
• سكتة دماغية(جلطة في المخ(
• إغماء ، قد تؤدي للوفاة

فيما بين الأزمات الأيضية ، يكون الأطفال المصابون بهذا المرض بصحة جيدة غالباً

تحدث الأزمات الأيضية نتيجة لــ :
• تناول كميات كبيرة من البروتين .
• الأمراض و الالتهابات.
• الصوم أو عدم تناول الطعام لمدة طويلة
• المواقف العصيبة كإجراء العمليات الجراحية

التأثيرات الطويلة المدى لمرضى الحموضة البروبونية يمكن أن تتضمن :
• صعوبات التعلم أو التأخر العقلي
• تأخر في المهارات الحركية و المشي .
• حركات عضلية تلقائية شاذة تشبه الشد العضلي (dystonia choreoathetosis/ ) .
• تيبس و تصلب عضلي .
• ضعف في النمو مع ضعف في البنية .
• تشنجات
• هشاشة في العظام .
• التهاب البنكرياس (pancreatitis)
• طفح جلدي .

بدون المعالجة، يمكن أن يحدث أضرار للدماغ تؤدي إلى التخلف العقلي ومع عدم
العلاج قد تؤدي إلى الوفاة خلال السنة الأولى من عمر الرضيع ، هناك عدد
قليل من الأطفال المصابين بهذا المرض لم تظهر عليهم أية أعراض لهذا المرض
فقط اكتشفت بع تشخيص المرض في احد إخوته.

ماذا يحدث عندما يعالج مرض الحموضة البروبونية ؟

الأطفال الرضّع الذين يعالجون بصورة عاجلة ومستمرة قبل أن تحدث لديهم أزمة
أيضية لربّما يكون نموهم الجسمي و العقلي و المهارات في الحدود الطبيعية.
بشكل عام فإن اكتشاف المرض مبكرا و تقديم المعالجة بشكل مبكر تعطي نتائج
أفضل .
لكن حتى بالمعالجة، بعض الأطفال عندهم صعوبات في التعلم مستمرة أو تأخر
عقلي. بالإضافة إلى نوبات تشنج أو مشاكل مع الحركات العضلية اللاإرادية قد
تحدث مع بعض الأطفال على الرغم من المعالجة بالشكل الصحيح.
كما أن المصابين بهذا المرض أكثر عرضة للالتهابات مقارنة بأقرانهم و لذلك يجب معالجتها بشكل صحيح لتفادي حدوث الأزمات الأيضية.

ما هو علاج الحموضة البروبونية ؟

طبيب طفلك العام سيعمل سويا مع أخصائي الأمراض الوراثية وأخصائي التغذية للاهتمام بطفلك.
إن المعالجة العاجلة هي محاولة لتفادي حدوث تأخر العقلي أو مشكلات طبية
خطيرة. معظم الأطفال من الضروري أن يتناولوا القليل من البروتين ( حمية
غذائية ) ويشربون أنواعاً خاصة من الحليب
ويجب أن يبدأ بالحمية ووصفة الحليب الخاصة مباشرة حالما يشخص المرض.

فيما يلي العلاجات التي يوصى بها - في أغلب الأحيان - للأطفال المصابين بالحموضة البروبونية :
- 1 حمية البروتين المنخفضة، أغذية طبية ،حليب خاص

ينصح بغذاء يحتوي على كميات قليلة من الأحماض الأمينية المضرة (الليوسين
،الفالين، الميثيونين ، الثيرونين) مع خفض عام لكمية البروتين المتناولة
يوميا.
سوف يعتمد الطفل على الأغذية التي تحتوي على الكربوهيدرات (خبز، حبوب، معكرونة،
الفاكهة، خضار، ) الخ ).و تزود الكربوهيدرات الجسم بأنواع مختلفة من
السكريات التي يمكن أن تستعمل لانتاج الطاقة.إن تناول كميات عالية من
الكربوهيدرات مع خفض كمية البروتين التي يتناولها الطفل تمنع بإذن الله
الأزمات الأيضية. (

تجنب الأغذية التي تحتوي على مستويات عالية من البروتين والتي تشمل :
• حليب و مشتقاته
• اللحوم و الدواجن
• الأسماك
• البيض
• الفاصوليا المجففة والبقوليات بشكل عام (كالحمص والفول )
• المكسرات كالبندق وزبدة الفول السوداني

إن العديد من الخضار والثمار تحتوي على كمّيات قليلة من البروتين و لذلك
يمكن تناول كميات محدده منها بشكل آمن . ويجب عدم التوقف عن تناول كمية
قليلة من البروتينات لان البروتينات مهمة لنمو الجسم . فالأطفال المصابون
بهذا المرض يحتاجون إلى كمية معينة من البروتين للنمو بشكل صحيح.

أخصائي التغذية سيضع خطّة غذائية تحتوي على الكمّية الصحيحة من البروتين، و
المواد الغذائية لإنتاج الطاقة الكافية للجسم و لإبقاء طفلك صحّي. من
الضروري أن يستمر الطفل على هذه الخطة الغذائية مدى حياته

بالإضافة إلى الحمية المنخفضة البروتين ،قد يعطي طفلك نوع خاص من الحليب.
يحتوي هذا الحليب على الكمّية الصحيحة من البروتين والمواد الغذائية التي
يحتاجها الطفل للنمو والتطور الطبيعي.
سوف يشرح لك أخصائي الوراثة وأخصائي التغذية طريقة إعداد الحليب للطفل وكيف تستعمل ..
هناك أيضا الأغذية الطبية مثل أنواع خاصة من الدقيق يحتوي على كمية منخفضة
من البروتين كذلك أنواع خاصة من المكرونة، و الرز مصنوعة خصيصا للمرضى
الذين لديهم اضطرابات في الأحماض العضوية.
. أخصائي التغذية سيخبرك كيف تستعمل هذه الأغذية كجزء من حمية طفلك.